Открытие было сделано в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции, у которых началось необъяснимое поражение кожи и суставов. Болезнь назвали отюлепения, потому что анализы показали, что она вызвана мутацией в гене OTULIN. Он регулирует процесс формирования новых кровеносных сосудов и, в случае сбоя, нарушает работу белка убиквитина, связанного с иммунитетом. При отулипении иммунная система начинает атаковать собственные ткани хозяина. Симптомы заболевания: лихорадка, кожная сыпь, диарея, боли в суставах и в целом неспособность полноценного развития ребенка Снижают воспаление препараты, подавляющие активность фактора некроза опухолей. Их обычно назначают при хронических воспалительных заболеваниях, например, ревматоидном артрите и псориазе — сообщает MedicForum.

Ученые не исключают возможность, что болезнь так и останется очень редкой и что, в принципе, она излечима. А новое открытие просто может лечь в основу разработки методов терапии широкого спектра действия при лечении воспалительных заболеваний, пишет источник.